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发现7个麻风病的易感基因,澳门新葡亰4588:中科院基因研究所、中国麻风病防治中心等部门专家鉴定认为

2019年8月9日 - 高校联播

近日,我校80级校友、山东省皮肤病性病防治研究所所长、“泰山学者”岗位特聘专家张福仁研究员领衔的联合科研团队,采用国际最新的全基因组关联分析方法,通过对11400名麻风病患者及健康对照者的研究,发现了7个麻风病的易感基因。山东省人民政府12月17日召开新闻发布会宣布了这一消息,国际著名学术期刊《新英格兰医学杂志》于17日在线发表了这一研究成果。

据了解,由于缺乏一级预防措施,现行的麻风病防治手段只能治疗已有的患者而不能预防麻风病的发生,目前全球每年仍有20多万新报告麻风病例,我国每年有1600―2000例新病例报告。截至2008年底,我国有近300个县仍处于麻风病流行状态。麻风病易感基因的发现对麻风病的发病机理、易感个体的筛查和预防具有重大意义,为从根本上消灭麻风病奠定了坚实的基础,也为今后开展其他传染病易感基因研究积累了经验。

中国科研人员揭开第十个麻风易感基因

麻风是由麻风分枝杆菌感染易感个体后,经过一定的潜伏期,选择性侵犯皮肤和外周神经、晚期可致残的慢性传染病。研究已经证实麻风具有很强的遗传易感性,2009年张福仁研究员所率领的研究团队联合安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授团队和新加坡国立基因研究院刘建军教授团队采用全基因组关联分析方法(GWAS)在国际上率先发现了7个麻风易感基因:RIPK2、TNFSF15、C13
orf31、CCDC122、NOD2、LRRK2、HLA-DR/DQ。在上述研究的基础上,研究团队以山东省皮肤性病学重点实验室为研究平台,通过扩大对照样本,又发现2个新的麻风易感基因(IL-23R,RAB32),其中IL-23R与多种自身免疫性疾病发病相关,本研究首次证实其为传染病易感基因;而RAB32则与吞噬细胞对病原微生物的识别相关。研究团队综合分析了先后发现的9个麻风易感基因,结果显示NOD2与RIPK2具有交互作用,共同激活NF-κB通路,该通路与宿主对感染的免疫防御有关。该研究成果对于构建麻风易感基因谱、深入了解麻风的发病机制将起到积极的推动作用,也为疾病预警、遗传咨询、临床诊疗、新药开发等提供了科学依据。

中科院基因研究所、中国麻风病防治中心等部门专家鉴定认为,这是国际上第一个麻风病的全基因组关联分析研究成果,是我国科学家在发现复杂疾病易感基因方面取得的重大突破,标志着我国及山东省在该领域研究已处于世界领先水平。卫生部对这一成果高度重视,认为其在疾病防治和生物医学研究领域具有重要的科学价值,对推动我国麻风病防治水平的提高具有重要意义。

该研究通过对11400名麻风病患者及健康对照开展研究,采用国际最新的全基因组关联分析方法,发现了麻风病7个易感基因,即(RIPK2、NNFSF15、C13orf31、CCDC122、NOD2、LRRK2)。这些易感基因不仅在汉族人中被发现,而且在云南少数民族中得到验证。该项研究首次通过遗传学研究证明了中国不同民族对麻风病具有共同的易感基因。成果的完成,标志着我国麻风病易感基因研究处于世界领先水平,对麻风病的发病机理、易感个体筛查和预防具有重大意义。

中国科研人员通过长期调查研究,至今发现了十个麻风易感基因。取一滴血便可初步确定是否属于麻风易感个体,通过基因手段筛查麻风病的易感高危个体逐渐成为可能。据领衔这一研究的山东省皮肤病性病防治研究所所长、泰山学者特聘专家张福仁博士介绍,他的团队近期又发现了第十个麻风易感基因,与此前已公布的九个易感基因,将进一步有助于确定麻风易感个体,为未来麻风病的一级预防积累基础。这些易感基因的发现是张福仁团队对2万多份病例和对照样本长期研究的结果。他们的研究更新了对麻风病的普遍认知:遗传因素和麻风菌侵犯是导致麻风病发生的原因。张福仁说,传统观点认为麻风是传染病,与遗传无关,但事实并非如此,患上麻风病的群体中有大概四分之一有麻风家族史。张福仁强调说,在研究过程中,已发现的麻风十个易感基因均与人体的固有免疫有关,携带这十个易感基因的人因固有免疫的某些缺陷更容易患上麻风病,但没有并不代表就不会患病。2006年起,张福仁率领的研究团队联合安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授团队和新加坡国立基因研究院刘建军教授团队,利用国家人类基因组南方研究中心和安徽医科大学全基因组关联分析实验平台和分析技术研究麻风易感基因。由于仍然在研究过程中,张福仁未透露更多关于这一新基因的详细信息。更多阅读《科学》:麻风病在中国“阴魂不散”我国科学家发现麻风病易感基因

10月24日,国际著名学术期刊《自然·遗传学》(Nature
Genetics)在线发表我国科学家发现2个新的麻风易感基因的研究成果。这是继2009年《新英格兰医学杂志》(New
England Journal of
Medicine)发表该团队麻风易感基因研究成果之后又一原创性成果,标志着我国在该领域继续处于世界领先水平。

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